王海蛟代表：

　　您提出的关于“实施儿童先天性疾病免费普查救治”的建议收悉。经与省财政厅共同研究，现答复如下：

　　一、我省高度重视提高出生人口素质工作

　　一是适应需求，综合实施多项免费妇幼公共卫生项目。自2009年起，按照国家工作部署要求，我省先后免费实施补服叶酸预防神经管畸形、孕前优生健康检查、婚前医学检查等出生缺陷一级预防工作。2017年起，省委、省政府将预防出生缺陷产前筛查（产前超声筛查和血清学产前筛查）和新生儿疾病筛查纳入省重点民生实事，2019年起，又将对筛查出的年龄高风险、血清学产前筛查高风险及有遗传病家族史或先天性严重缺陷婴儿分娩史的孕妇进行免费产前诊断纳入民生实事，包括一次羊膜腔穿刺（或绒毛膜穿刺，或脐静脉穿刺），对胎儿进行染色体核型分析或单基因遗传病遗传学诊断（不包括胎儿超声产前诊断）。出生缺陷二、三级预防服务内容不断完善，有力推动了出生缺陷综合防治工作。

　　二是立足实际，指导全省出生缺陷防治服务体系建设。鉴于我省产前诊断和产前筛查机构数量明显不足的现状，2018年印发《河南省卫生计生委关于进一步加强产前筛查与诊断工作的通知》（豫卫办〔2018〕84号），对产前筛查服务管理权限下放，实施县级规划、市级审批、省级备案，并与省重点民生实事工作有机结合，统筹管理；明确了产前筛查机构和人员的基本条件，将产前诊断和产前筛查技术区分管理，从机构管理、人员管理、技术管理、质量管理、信息管理、监督管理等六个方面提出加强管理的要求。配套印发了《河南省卫生计生委关于印发河南省产前筛查与产前诊断专业技术人员培训考核方案（试行）的通知》（豫卫妇幼〔2018〕33号），指导全省规范开展产前筛查与产前诊断专业技术人员系统进修培训。同时，自2018年起依托国家出生缺陷防治人才培训项目，累计培养1000余名产前筛查与产前诊断专业技术人员。截至目前，全省共有17家产前诊断机构，54家产前筛查机构。2019年印发《河南省出生缺陷综合防治方案》（豫卫办〔2019〕54号），统筹部署全省出生缺陷防治工作。2020年印发《河南省卫生健康委关于进一步规范新生儿疾病筛查工作的通知》（豫卫妇幼〔2020〕7号），从完善网络、扩大病种、组织管理、质控监管等4个方面提出网络建设和加强管理的要求。

　　二、切实加强全省出生缺陷防治网络建设

　　在出生缺陷防治网络建设方面，《河南省出生缺陷综合防治方案》已经从加快服务体系建设和健全管理体系建设两方面进行部署保障。一是健全以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷防治网络。二是各级妇幼保健机构在卫生健康行政部门的指导下发挥好协助辖区管理职能，牵头负责组织全省出生缺陷防治措施及项目工作在本地区的落实，并承担相关管理职责。这些基本符合您提出的第一条建议。

　　三、建立健全全省出生缺陷监测网络和信息管理系统

　　上世纪80年代初全国开始建立了妇幼卫生年报信息系统。1986年建立起全国出生缺陷监测网。其中我省有37所出生缺陷监测医院，有漯河市源汇区和巩义市2个出生缺陷人群监测区县，分别按照《中国出生缺陷医院监测方案》《中国出生缺陷人群监测方案》进行出生缺陷监测，每月利用表卡进行统计报告，每季度由省、市、县三级妇幼保健机构进行审核，通过妇幼卫生年报信息系统网络上报至全国妇幼卫生监测办公室。2018年我省建设了全省妇幼健康信息系统，添加了出生缺陷监测报告模块，将逐步扩大出生缺陷监测点，完善出生缺陷监测报告信息。

　　四、加强对新生儿疾病免费筛查治疗

　　2016年原国家卫生计生委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会在12个省（区）开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，2017年在15个省（市）开展先天性结构畸形救助项目试点工作；我省作为项目省份，先后确认17家遗传代谢病救助项目实施单位和6家先天性结构畸形救助项目定点机构，积极为符合救助条件的出生缺陷患儿的诊疗提供救助，减轻患儿家庭经济负担，提高患儿生存质量。2018年起我省将免费产前筛查和新生儿疾病筛查纳入省重点民生实事，全省每年投入约6亿元，免费为符合条件的孕妇和新生儿分别提供产前超声筛查和血清学筛查，及新生儿“两病”筛查（苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症）和听力筛查。2019年根据国家试点工作安排，我省在郑州、安阳、平顶山3个省辖市、13个县（市、区）试点地区开展新生儿先天性心脏病筛查项目。为深入开展新生儿疾病免费筛查，结合《全国出生缺陷综合防治方案》要求和我省出生缺陷监测情况，《河南省出生缺陷综合防治方案》提出要逐步扩大筛查病种，将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。《河南省卫生健康委关于进一步规范新生儿疾病筛查工作的通知》明确了我省完善新生儿疾病筛查网络和扩大病种的工作部署。

　　下一步，我委与省财政厅将在坚持“尽力而为、量力而行”原则下，积极开展“扩大出生缺陷筛查病种”的事前论证和风险评估，根据论证和评估结果，适时研究将更多疾病纳入免费筛查治疗范围。

　　感谢您对我省妇幼健康服务工作的关心和支持，希望您今后继续对我省妇幼健康服务工作给予帮助和指导。

　　2021年5月27日

　　联系单位及电话：河南省卫生健康委员会 0371-85961511

原文链接：http://wsjkw.henan.gov.cn/2021/09-29/2321349.html
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