为进一步提高公众对罕见病的认识，提高罕见病预防意识，预防出生缺陷。近日，莆田市卫健委联合仙游县卫健局，组织莆田学院附属医院（中国罕见病诊疗协作成员医院）莆田市儿童医院、莆田市妇幼保健院、莆田市产前诊断分中心及仙游县妇幼保健院、仙游县总医院在仙游县妇幼保健院组织开展莆田市2023年国际罕见病日暨出生缺陷主题宣传义诊活动。

　　

　　在活动现场，来自产前诊断中心、儿科、小儿外科、小儿神经康复科、神经外科、产前诊断中心、生殖医学中心、超声科等多位专家组团为群众提供遗传咨询、生育指导、出生缺陷筛查、罕见病诊疗、康复治疗等义诊服务。多学科临床专家综合为群众免费评估患者临床表型及家系病史，为群众发放出生缺陷防控相关宣传资料。市产前诊断中心为符合要求的家庭提供免费全外显子组检测(WES)及相关遗传病诊断检测，受到广大群众的热烈欢迎，取得了较好的宣传效果。

　　

　　

　　罕见病并不罕见，中国人口基数庞大，目前已知的病种近7000种，80%是遗传性疾病，且无药可治。因此，关注罕见病，关注出生缺陷，预防比治疗更重要。莆田市卫健委一直非常重视儿童群体的健康与保障，重视出生缺陷预防工作，切实加大经费投入建设，近年来筹建成立莆田市产前筛查诊断分中心（挂靠莆田学院附属医院）、莆田市新生儿疾病筛查中心（挂靠莆田市妇幼保健院）。截至目前，全市已逐步建立产前筛查诊断、新生儿疾病筛查、先天性心脏病筛查、听力筛查的网络化、信息化筛查、诊断、治疗与康复平台。据统计仅2022年度，莆田市结合妇幼公共卫生惠民项目为本地区各助产机构出生的新生儿免费进行产前筛查诊断和遗传代谢病疾病筛查、先天性心脏病筛查、听力筛查总共7万余人次。

　　下一步，莆田市卫健委将继续深入实施出生缺陷三级防控工程，注重关口前移，通过早筛查、诊断、早干预、早治疗，进一步提高出生缺陷防控水平，提高出生人口素质。还将在关注民生、关注弱势群体方面持续开展扎实、细致、高效的工作，关爱出生缺陷儿，让罕见病患儿在生命之初就得到及时的精准医疗和康复，从而做到避免残疾发生或最大程度降低残疾程度。

原文链接：http://wjw.fujian.gov.cn/xxgk/gzdt/bmdt/202303/t20230302_6123509.htm
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