南宁讯 (记者/梁莹 通讯员/黄柏华)3月21日是第十二个世界唐氏综合征日,主题为“与我们同在,而不是为了我们”。当天,自治区妇幼保健院在南宁开展2023年世界唐氏综合征日义诊活动,提高全社会对唐氏综合征患儿的关注度。专家呼吁,孕产妇进行唐氏综合征筛查是避免出身缺陷儿的重要手段;对于已出生的唐氏患儿,全社会应给予足够关爱。
义诊现场,来自该医院遗传代谢中心实验室和优生遗传门诊的医师们为唐筛高风险、不良妊娠史及唐氏综合征等遗传性疾病家族史的孕产妇们进行遗传咨询及优生优育需求的相关咨询,为广大孕产妇科普唐氏综合征筛查的重要性和必要性,耐心解答孕妈们提出的各类问题,引导群众科学就医。当天的活动还为50名孕妇送出了免费的唐氏综合征血清学筛查项目。前来参加义诊的王女士表示,她更加意识到了唐氏综合征筛查的重要性,提高了做好规范产检的意识。
专家表示,产前筛查对于阻断唐氏儿的出生非常重要。唐氏综合征的产前筛查手段包括超声NT筛查、血清学筛查和无创DNA产前筛查技术。作为广西首家开展无创DNA检测的单位,自治区妇幼保健院目前已检测23万余例孕妇母体外周血DNA,检出700余例的唐氏高风险胎儿。据介绍,该医院近十年来通过产前诊断技术,避免了近2000例唐氏儿出生。
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