4月7日，西北妇女儿童医院完成世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断，填补了中国人群3型脊椎肋骨发育不良无报道的空白。

　　西北妇女儿童医院接诊了一名孕中期的孕妇，经过三维超声诊断发现，胎儿脊柱侧凸。胎儿核磁共振成像显示腰椎骨不规则形状、腰椎侧凸，以及相应节段脊髓管的扩大。随后，由该院医学遗传中心主任强荣、全外显子测序组组长王林、客座教授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队利用胎儿羊水快速全外显子测序技术发现携带致病基因变异的胎儿一例，通过分析，最终证实该病例为3型脊椎肋骨发育不良。

　　强荣介绍，脊椎肋骨发育不良表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合，容易引起胸腔扩张不足，进而导致肺部反复感染和呼吸困难。脊椎肋骨发育不良属于常染色体隐性单基因遗传病。其中，由致病基因变异引起的3型脊椎肋骨发育不良最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，诊断依靠出生后的X线检查和全外显子测序。3型脊椎肋骨发育不良的产前超声表现尚无文献报道，产前分子诊断对于遗传学检测技术的水平要求极高，属于世界性难题。

　　该研究在拓展致病基因变异谱的同时，揭示了3型脊椎肋骨发育不良的胎儿超声表型，为该疾病的早期诊断提供重要依据。研究成果发表在Journal of Human Genetics（《人类遗传学杂志》）上，该期刊入选西安交通大学“国际知名学术刊物”目录，该医院为第1作者和通讯作者单位。

原文链接：http://sxwjw.shaanxi.gov.cn/sy/zsdwdt/202404/t20240408_2325327.html
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